척수근위축증(spinal muscular atrophy (SMA))의 증상이 비타민에 의해 조절될 수 있다는 새로운 연구 결과가 발표됐다.

펜실베니아 대학 의대(University of Pennsylvania School of Medicine) 연구진이 진행한 이번 연구의 결과는 Molecular Cell에 발표되어 SMA 환자를 괴롭히는 증상을 비타민 B12로 완화시킬 수 있다는 가능성을 제시했다. 이런 방법은 치료는 아니지만 상당한 도움을 줄 수 있다고 이 연구를 주도한 Gideon Dreyfuss 박사는 밝혔다.

SMA는 2세 이하의 어린이에게 나타나는 주요 유전 질환 사망 원인이 되며 6000명에서 1만명당 한 명꼴로 나타난다. 그러나 근육이 약해지는 정도는 사람마다 다르지만 과학자들은 이런 현상을 완전히 설명하지 못하고 있다.

대부분의 SMA 환자들은 유아기에 사망하지만 몇몇 SMA 환자 20세 이전까지 휠체어 신세를 지기도하며 몇몇은 거의 정상적으로 살아가기도 한다. 현재까지 여기에 대한 이유는 주로 영양적 요소에 의한 것이라고 여겨진다.

SMA 환자의 유전적인 문제는 주로 SMN(survival of motor neurons)이라고 불리는 단백질에 의해 발생된다. 이 단백질은 주로 운동 신경에 존재하는데, 이 단백질의 양이 너무 적으면 운동 신경 세포가 처음으로 퇴화되며 차례로 자극이 없는 근육은 퇴화된다. 이런 기능을 수행하기 위해 SMN은 세포 안의 여러 단백질과 상호 작용하여, 전사 RNA와 단백질들을 만들어내는 분자 수준의 공장을 세우는데 도움을 준다.

과학자들은 SMN에 붙는 곳이 특정 효소에 의해 표시가 되면 SMN이 원래의 기능을 보다 효과적으로 수행하는 것으로 나타난다는 사실을 발견했다. 이 표시는 SMN 단백질의 목표가 되는 단백질의 특정 아미노산(Arginine)에 메틸기가 붙는 현상(methylation)에 의해 이루어진다.

이 연구는 단백질의 메틸화에 대한 기능을 밝혔을 뿐만 아니라 신경퇴행성 질환에 대한 중요한 의미를 던져 주었다.

전달되는 메틸기는 메틸기 전달물질인 SAM(S-adensylmethionine)에 의해 전해지는데 SAM은 비타민 B12가 필요한 경로를 통해 엽산(folic acid)으로부터 메틸기를 전달받는다. 따라서 엽산이 부족하거나 비타민 B가 부족하면 SMA 환자에게 치명적일 수 있다는 가능성이 제기됐다. 이것이 부족하면 단백질 메틸화가 충분히 이루어지지 않아 SMN이 기능이 제대로 수행될 수 없다.

그러나 아직까지 엽산이나 비타민 B가 치료의 목적으로 사용되기에는 무리가 따르며 동물과 사람에 대한 많은 임상 실험이 수행돼야 할 것이다.

출처 : 한국과학기술정보연구원, http://unisci.com/stories/20012/0525013.htm

운영자, 다른기사보기기사등록일시 : 2003.07.14 13:00

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